一、小儿唐氏综合症的症状

　　1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　　2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

　　3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

　　4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

二、小儿唐氏综合征的检查

　　1.对外周血细胞染色体核型分析

　　细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

　　2.羊水细胞染色体检查

　　羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

　　3.荧光原位杂交

　　以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。　　

三、唐氏儿宝宝哭闹特点有哪些

　　唐氏儿就是指唐氏综合征患儿，r这是一种先天性疾病。唐氏综合征也叫做21-三体综合征、先天愚型和Down综合征等。唐氏综合征是人体第二十一条染色体异常造成的，有超过一半的患儿在胚胎时期就死亡，存活下来的患儿有先天智力障碍等症状。与正常的宝宝相比，唐氏综合征的宝宝比较少哭，但是哭闹时有很多正常宝宝没有的特点。那么，唐氏儿宝宝哭闹特点有哪些呢?下面我们来具体了解唐氏儿的主要特点。

　　特殊面容。唐氏儿有非常明显的面容特征，表现为眼距宽、眼裂小、外耳小、舌胖等。唐氏儿的哭闹的现象比较少，但是患儿的哭声比较正常宝宝尖细，有如猫叫声。患儿的身材比较短小，骨龄小于正常的年龄，牙齿生长缓慢还有错位的现象。唐氏儿有嗜睡的现象，每天睡眠时间比正常多。唐氏儿喂养困难，对食物的敏感性不高。

　　智力低下。智力低下是每个唐氏儿的特征，而且会随着年龄增长越来越严重。唐氏儿的智商通常在25～50之间，智力低下会直接影响患儿的学习能力，导致动作发育和性发育迟缓。唐氏儿无法融入社会，他们会长时间独处，表现出傻笑，令人疏远。到了青春期的男性患儿没有生育能力，女性患者则有一定的生育能力。患儿还会有先天性畸形等症状，由于身体免疫力低下，容易患各种疾病。

四、预防小儿唐氏综合症的方案

　　目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：

　　1.遗传咨询

　　孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

　　2.产前诊断

　　是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。