隐性遗传肌肉萎缩是什么 肌肉萎缩有什么一般症状
一、什么是隐性遗传肌肉萎缩
肌肉萎缩在临床上是一种常见病多发病,可以发生在任何人群当中,患者在早期主要以肌肉失去力量为主,严重会导致死亡,因此要引起大家的重视,最近有很多患者来电话咨询肌肉萎缩会不会遗传,因为很多患者到了生育的年龄却因为疾病不敢生育,怕的是将来把疾病遗传给下一代,会给孩子带来巨大的痛苦,那么到底肌肉萎缩遗传吗?下面就请我院专家为您详细介绍。
肌肉萎缩遗传吗?专家说有些肌肉萎缩是遗传,有些肌肉萎缩是不遗传的,患者最好还是先到医院进行检查,等得出结论后再针对不同情况采取不同的治疗方法。
Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种,它的制成品Dystrophin,与其他相关的蛋白质,是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性,使它在肌肉收缩的过程中,不会受到破坏,杜兴氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin,令到肌肉自出生后,便不断受到破坏和萎缩。
杜兴氏肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy,DMD),乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21),因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因,她便成为一个DMD的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。
肌肉营养不良症(DMD),乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21),因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因,她便成为一个DMD的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。
二、肌肉萎缩怎么进行诊断鉴别
对于肌肉萎缩的诊断鉴别我们可以通过以下几个方法来进行。
一、病史诊断
对 于肌肉萎缩应注意年龄、发病部位、起病快慢、病程长短等;急性发病,还是慢性发病,是逐渐进展,还是迅速发展。有无感觉障碍、尿便障碍,萎缩是局限性还是 全身性。肌力如何,肌肉无力与肌肉萎缩的关系,有无肌肉跳动和疼痛,活动后是加重还是减轻。既往史应注意有无伴发全身性疾病如恶性肿瘤、结缔组织疾病。
二、体格检查
1、注意肌肉体积和外观:临床上肌肉萎缩的诊断应两侧对比,即肌肉萎缩的范围分布,程度、两侧对称部位的比较,观察有无肌束颤动。
2、肌力和肌张力:肌肉萎缩多伴有肌力低下,所以应注意肌容积与肌力的比较,注意肌肉萎缩部位的肌力,肌张力。检查时应在温暖的环境和舒适的体位下进行。应让患者尽量放松。可通过触摸肌肉的硬度及被动伸屈患者的肢体时所感知的阻力来判断。
以上就是关于肌肉萎缩诊断鉴别的介绍了,肌肉萎缩的危害是很大的,大家日常生活中一定要做好预防措施。
三、肌肉萎缩的一般症状有哪些
1.大腿肌肉萎缩
以股四头肌萎缩为主,股骨头坏死病人及下肢制动者出现大腿肌肉萎缩是普通现象,肌肉萎缩的轻重各有不同,大部分废用性的大腿肌肉萎缩都能恢复,严重影响患者的行走距离和患者的生活质量。
2.小腿肌肉萎缩
是指横纹肌营养不良,肌肉体积较正常缩小,肌纤维变细甚至消失。
3.肩胛带肌肉萎缩
是进行性四肢近端性肌萎缩的症状和临床表现。进行性四肢近端性肌萎缩常为肌源性萎缩,以四肢的近端及躯干肌明显,常表现为肩胛带肌和骨盆带肌的萎缩和无力。
4.肌源性面部肌肉萎缩
是由肌肉本身疾病,可能还包括其他一些因素,如肩带或面肩肱型的肌营养不良患者,通过形态学检查证实为脊髓型肌萎缩。另一方面当下运动神经元任何部位损害后,其末梢部位释放的乙酰胆碱减少,交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。
5.骨间肌和鱼际肌萎缩
通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病,可波及一侧或双侧,或从一侧开始以后再波及对侧。因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦,骨间肌等萎缩而呈爪状手。肌萎缩向上扩延,逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。肌束颤动常见,可局限于某些肌群或广泛存在,用手拍打,较易诱发。少数肌萎缩肌无力可从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始,个别也可从上下肢的近端肌肉开始。
四、肌肉萎缩的一般治疗措施有哪些
1.规范运动治疗
肌肉萎缩引发的肢体运动障碍的患者经过正规的运动治疗可以明显减少或减轻瘫痪的后遗症。
2.治疗不当易出现“误用综合征”
有人误把运动治疗看得特别简单,甚至把其等同于“锻炼”,急于求成,常常事倍功半,且导致关节肌肉损伤、骨折、肩部和髋部疼痛、痉挛加重、异常痉挛模式和异常步态,以及足下垂、内翻等问题,即“误用综合征”。
3.强调肌肉协调性训练
不适当的肌力训练可以加重痉挛,适当的康复训练可以使这种痉挛得到缓解,从而使肢体运动趋于协调。一旦使用了错误的训练方法,如用患侧的手反复练习用力抓握,则会强化患侧上肢的屈肌协同,使得负责关节屈曲的肌肉痉挛加重,造成屈肘、屈腕旋前、屈指畸形,使得手功能恢复更加困难。其实,肌肉萎缩肢体运动障碍不仅仅是肌肉无力的问题,肌肉收缩的不协调也是导致运动功能障碍的重要原因。因此,不能误以为康复训练就是力量训练。
4.低频或中频电刺激、神经营养药,配合针灸/电针和推拿。
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