进行性神经肌肉萎缩指骨骼肌本身发生进行性病变，致使肌肉渐渐地退化、萎缩，其病因与遗传相当有关。它与中枢神经（大脑、小脑或脊髓）或因周边神经病变而引起的肌肉萎缩完全不同，与其它肌肉病变（例如中央核肌病、粒腺体肌病或肌炎）也不一样，可以利用临床表症及切片检查区别诊断，不宜混淆，因为治疗方法完全不相同。

进行性神经肌肉萎缩症临床表现隐匿，好发于中年，且男性居多。表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，系扣、拾取小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后到上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩、软腭运动障碍伴发音及吞咽困难症状极少产生。

现代临床指出：进行性神经肌肉萎缩症病因主要有两种，一种是因为不运动或很少运动，导致肌肉很少收缩，则退化；另一种是因为营养不良，导致肌组织蛋白被分解，引起萎缩。引起第一种的原因主要有两种，一种是受伤后卧床，肌肉长时间休息，没有适量的收缩运动导致；另外就是神经损伤导致肌肉无法收缩。引起第二种的原因一般为营养摄入不足或营养结构不平衡导致机体蛋白供应不足，引起萎缩。

行性神经肌肉萎缩症的治疗越早，并发症越少，效果越好。需要定期且长期接受物理治疗，无法通过物理治疗纠正的需要进行外科手术帮助纠正。同时可以利用辅助工具帮助行走运动。可用兴奋性拮抗剂，如高浓度甲钴胺、自由基清除剂等。应给予高蛋白、低脂肪饮食，保证充分的休息。

同时值得注意的是因为该病与遗传相当有关，应全家人都接受抽血检查肌肉酵素CPK值及基因分析，以确定是否正常。裘馨氏肌肉萎缩症的治疗以复健为主。没有药物可以根治或改善此疾病。这对患童及家人而言是很残酷的事实，但是希望大家了解并接受这事实，免得带着患童南北奔波，四处投医，倾家荡产，不但金钱、时间损失，小孩也跟着受到许多折磨，被逼着服下许多药丸、药水，又要承受药物所产生的种种副作用，并且耽误了复健治疗，并发许多肢体上的变形。