一、白化病国际先进的治疗方法是什么

　　白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

　　1、避免受到日光照射

　　白化病患者因为皮肤缺乏色素，而产生皮肤的耐受力降低，特别怕光，因此平时要注意避免受到强烈的日光照射，应尽量减少在户外活动，逼不得已到户外活动也最好穿长袖衣服，戴遮阳帽，并且做好防嗮措施。

　　2、注意保护眼睛

　　全身性白化病的患者还会影响到眼睛，容引起视力下降。因此外出可以必须要带太阳眼镜，而且注意不要长时间用眼，而且还要定期到医院进行视力检查。当然也要遵从医生的吩咐，不能任性妄为。

　　3、提高心理素质

　　白化病患者因为从外形上是有别于正常人的一个人群，外形特殊，视力低下，但其他方面是和正常人一样的，所以不应该带有色眼镜去看他们。社会也应该给予白化病病人更多的理解和帮助，同时患者本身也应该要培养乐观开朗的个性。

二、白化病有哪些发病原因

　　一、病因：

　　白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。

　　白化病是依据临床表型特征分为三大类别：（1）眼白化病（ocular albinism，OA）， 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状，国外群体发病率约为1/60,000;（2）眼皮肤白化病（oculocutaneous albi-nism，OCA），除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20,000～1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型（OCA1～OCA4），在我国，OCA1和OCA2较为常见。（3）白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征，这类疾病较为罕见。

　　二、发病机制：

　　组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性（酪氨酸酶阳性型）或阴性（酪氨酸酶阴性型）。根据分子学发病机制，OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA（即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A 型；黄色突变OCA，Ⅰ-B 型；温度敏感性OCA，Ⅰ-TS 型；微量色素OCA，Ⅰ-MP 型），酪氨酸酶无关性OCA（酪氨酸酶阳性OCAⅡ型）。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏（ⅠA 型）、活性降低（ⅠB型、Ⅰ-MP 型）或酶活性在较高温度中降低（Ⅰ-TS 型），酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

三、小儿白化病的症状是什么

　　1、皮肤症状

　　较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。

　　2、眼部症状

　　较为复杂，可呈现眼部白化病，虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，视网膜呈灰色，遇光可见水平性眼球震颤。

　　3、肝脾与淋巴结肿大

　　在所有小儿白化病的患者中大约有85%的患儿都具有肝脾与全身淋巴结肿大的现象，而且还有人称之为“淋巴瘤”，这非常有可能是淋巴组织细胞的反应性增大，导致了肝脾的肿大，而且脾大明显的时候，很有可能会出现脾功能亢进和溶血性贫血的症状。

　　4、易感染

　　特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。

　　5、神经系统症状

　　可有小脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛、睑下垂、瞳孔不等大、对光反射消失、昏迷、脑脊液蛋白和细胞数增加、脑电图异常，周围神经病变等。

　　6、血液学特征

　　白细胞胞浆中存在Dhle小体样的嗜甲苯胺颗粒。粒细胞有肿胀、退变及分叶不明显，浆内缺乏正常的中性颗粒，而含有1～6个或多个圆形、卵圆形，直径1～2μm染色紫灰蓝色的异常颗粒。中性粒细胞可见1～6个异常巨大颗粒外，周边尚可见一个透明带。

四、白化病有哪些检查

　　1、血液和骨髓检查

　　有进行性粒细胞减少，可有进行性贫血，血红蛋白量减少，红细胞计数减少，血小板减少。中性粒细胞（包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞）的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2～5μm。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。骨髓细胞中有空泡，偶见被吞噬异物，有的胞核较固缩。细胞免疫、免疫球蛋白和补体均正常。

　　2、脑脊液检查

　　蛋白和细胞数增加。

　　3、病理检查

　　全身许多组织可见大溶酶体样颗粒。

　　4、中性粒细胞功能缺陷

　　游走性和趋化性功能不全，杀菌力低下，吞噬功能正常。

　　5、中性粒细胞环核苷酸测定

　　cAMP含量显著升高（7～8倍于正常人），cGMP含量降低。

　　6、血清溶菌酶含量升高

　　因为中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增高。

　　7、毛发检查

　　显微镜下观察毛发中可发现巨大黑色素颗粒。 X线胸片、B超检查，发现肝、脾肿大、纵隔大，脑电图检查可见异常脑波。